A fenilketonuria
A fenilketonuria - vagy röviden PKU (PhenylKetonUria) - ritka örökletes anyagcsere-betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.
Amennyiben egy gyermek mindkét szülője rendelkezik a fenilalanin-hidroxiláz enzim előállításáért felelős
gén hibás változatával, és a gyermek mindkét szülőtől ezt a hibás gént örökli, akkor az utódnál fenn fog
állni az említett enzim hiánya. Ez az enzim felel a létfontosságú fenilalanin aminosav lebontásáért
a szervezetben. A lebontás elmaradása visszafordíthatatlan idegrendszeri károsodásokhoz vezet.
Becslések szerint Magyarországon minden 50. ember hordozója a hibás génnek, ami azt jelenti, hogy minden 2500. párnak van esélye beteg gyermeket nemzeni. Mivel a PKU-s homozigóta 25%-os eséllyel jön létre, minden 10.000 születésre jut egy PKU-s csecsemő. Ennek megfelelően hazánkban kb. 10 PKU-s gyerek születik évente. (A hibás gén elterjedése országonként változhat, ennek megfelelően Írországban kétszer olyan gyakori, Finnországban tízszer olyan ritka a betegség, mint Magyarországon.)
A betegség csecsemőkorban egy egyszerű vérvétel segítségével szűrhető - és Magyarországon a szűrést kötelező is elvégezni -, és egy életen át tartó szigorú, fehérjeszegény diétával kezelhető.
A PKU Receptsarok oldal éppen ezen fehérjeszegény diéta betartását kívánja megkönnyíteni oly módon, hogy a diéta adta keretek között is finom falatok elkészítéséhez ad ötleteket.
A Milyen érzés lehet megtudni,
hogy néhány napos gyermeke egy ritka, örökletes és gyógyíthatatlan betegségben szenved?
A Milyen lehet szembesülni azzal,
hogy boldogan várt magzatának soha nem kínálhatja nyugodtan az Ön kedvenc ételét sőt,
már az anyatejből sem adhat neki kedve szerint?
A fenilketonúriás (vagyis PKU-s) gyermekekért létrehozott
alapítványunk
olyan családokon segít, akik átélték e traumákat, és igyekszenek beteg gyermekeiknek
biztosítani a teljes élet feltételeit.
Hálásan köszönjük, ha Ön is segíteni tudja alapítványunkat az adója 1%-ának felajánlásával.
Az SZJA 1% rendelkező nyilatkozat letölthető itt! (pdf)
Köszönjük segítségét!